gost autor : jooscout
Poznajete li nekoga ko boluje od retke bolesti? Pravi odgovor je, verovatno, "da", mada toga ni vi ni obolela osoba ne morate biti svesni.
Retke bolesti su bolesti koje pogadjaju mali broj ljudi u populaciji. U Evropi, bolest se smatra retkom ako se javlja sa učestalošću manjom od 1/2000.
Većina retkih bolesti je genetička i prisutna je tokom čitavog života, čak iako simptomi nisu odmah vidljivi.
Retke bolesti se karakterišu raznolikošću simptoma koji variraju ne samo medju različitim bolestima već i medju obolelima od iste retke bolesti. Često, simptomi koji se čine uobičajenim, zapravo maskiraju pravi uzrok – retku bolest, što vodi postavljanju pogrešne dijagnoze.
Uprkos tome što su pojedinačne bolesti okarakterisane kao retke, ukupan broj osoba koje imaju neku od, više od 6000 do sada identifikovanih retkih bolesti, se procenjuje na više od 30 miliona.
Naime, iako se pojedinačna retka bolest može javiti kod jedne od milion osoba, sveukupno različite retke bolesti pogadjaju 6-8% evropske populacije.
Retke bolesti ne pogadjaju samo pojedince – one utiču na porodice, prijatelje, staratelje i društvo u celini.
Razvoj lekova za ova oboljenja su ograničena zbog više faktora: nepoznavanje mehanizama koji dovode do oboljenja, nedostatka dovoljnog broja učesnika u kliničkim ispitivanjima, kao i nedostatka finansijskog motiva za razvoj lekova za malu grupu pacijenata. Stoga ne čudi da se ova klasa lekova naziva „lekovima siročićima“ (orphan drugs).
Nekad istraživanja lekova za retke bolesti dovode do značajnih otkrića koja su važna za razumevanje biloških procesa koji su u osnovi drugih, češćih oboljenja i stanja.
Klinička ispitivanja „lekova siročića“ podležu istoj regulativi kao i ostali lekovi. To podrazumeva da su zahtevi etike, sigurnosti i efikasnosti ispunjeni. Medjutim, za razliku od ostalih lekova, ova ispitivanja imaju dodatne probleme: mali broj učesnika, pacijenti koji su geografski udaljeni, a u Evropi, i problem koordinacije istraživanja u višejezičnom okruženju i različitim zdravstvenim sistemima. Zbog svega navedenog, takozvani „zlatni standard“ kliničkih ispitivanja (duplo-slepa, placebo kontrolisana studija na slučajnom uzorku) nije uvek moguće postići.
Ovo ukazuje na ključnu ulogu saradnje akademskih institucija, farmaceutskih kompanija, udruženja pacijenata i društva u celini u razumevanju retkih bolesti
Da bi se stimulisale farmaceutske kompanije na istraživanja i prozvodnju „lekova siročića“ donešeni su zakoni u USA (Orphan drug legislation) i EU (Regulation(EC) No 141/2000). Nakon uvodjenja ovih zakona , razvijeni su lekovi za mnoge retke bolesti, poput cistične fibroze, fenilketonurije, glioma, multiplih mijeloma.
Korisni linkovi na kojima se mogu pronaći informacije o kliničkim istraživanjima za istraživače ali i pacijente koji bi u njima učestvovali:
Retke bolesti su značajno pitanje javnog zdravlja i društva u celini, zbog čega je postojanje nacionalne strategije imperativ.
Ona bi podrazumevala mere koje bi: omogućile ranu detekciju i prevenciju, skrining na rodjenju u svim regionalnim centrima, standarde za prenatalnu dijagnostiku i genetsko savetovalište, savremene protokole, genetska testiranja povezana sa registrima za retke bolesti.
Statistički podaci za Srbiju ne postoje, ali na evropskom nivou se procenjuje da:
- 40% pacijenata obolelih od genetskih bolesti ne dobije prenatalno testiranje i genetski savet;
-da je pogrešna dijagnoza inicijalno postavljena u 2 od 3 slučaja;
-vreme čekanja na dijagnozu je u 25% slučajeva 3 meseca, 30 % 3 godine i 20% 6 godina.
-Neophodna je edukacija lekara opšte prakse, pedijatara i ostalih učesnika u sistemu zdravstvene zaštite, klinički protokoli, registri bolesti.
U Srbiji mnoge dijagnoze nisu prepoznate u sistemu zdravstvene zaštite, te su pacijenti za sistem „nevidljivi“. Takodje, važna podrška sistema socijalne zaštite izostaje: roditelji imaju pravo na bolovanje do detetove pete godine , nakon čega često jedan od roditelja mora da napusti posao, što ove porodice ostavlja u teškom materijalnom položaju što dodatno pogoršava njihovu situaciju.
Postojanje registra, čijem se osnivanju pristupilo 2014. godine je neophodno jer omogućuje:
Procenu opterećenja društva retkim bolestima;
Stručni pristup u planiranju zdravstvene zaštite (opreme, kadrova, rano otkrivanje, skrining,prostora za dijagnostiku, lečenje i rehabilitaciju obolelih od retkih bolesti) ;
i zradu programa prevencije i preventivnih strategija (informisanje javnosti, zdravstvena edukacija, rano otkrivanje, skrining, smanjivanja komplikacija kod retkih bolesti);
Evaluaciju sprovedenih preventivnih mera;
Formulisanje zdravstvene politike i unapređenje organizacije zdravstvene zaštite obolelih od retkih bolesti;
Polaznu osnovu za epidemiološka i klinička istraživanja. Epidemiološka istraživanja bazirana na podacima Registra su najvalidniji i najefikasniji način za planiranje i procenu svih aspekata kontrole retkih bolesti.
ja danas imam još gotsiju autora, to su roditelji dece obolele od retkih bolesti idvadesetogodišnje bliznakinje koje su bolesne. njihove priče ču
objaviti u komentarima